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              科學(xué)家發(fā)現(xiàn)多囊卵巢綜合癥的致病基因

              合肥中山醫(yī)院婦科07-09-15電話:0551-64251111QQ:800040120 咨詢?cè)诰咨詢

                    據(jù)教育部科技發(fā)展中心2006年12月12日?qǐng)?bào)道:多囊卵巢綜合癥(PCOS)是一種多基因疾病,主要癥狀是卵巢囊腫會(huì)抑制女性的排卵,并造成月經(jīng)紊亂。其發(fā)病率已近5%,且患者有2-7%的危險(xiǎn)性發(fā)展成2型糖尿病。因此科學(xué)家們一直推測(cè)糖尿病相關(guān)基因或許也與PCOS的發(fā)病有關(guān),如今這種假設(shè)已經(jīng)獲得一些實(shí)驗(yàn)證據(jù)。日前,德國(guó)GSF國(guó)立環(huán)境與健康研究中心的研究人員證實(shí)calpain-10基因(CAPN10)能引起多囊卵巢綜合癥,該研究論文已刊載于《美國(guó)生理學(xué)》雜志上。

                    研究人員收集了146例PCOS患者,并設(shè)立了606例非糖尿病女性作為對(duì)照。他們首先分別提取了患者和對(duì)照組的基因組DNA,檢測(cè)到CAPN10有八種基因型變異,其中包括DNA堿基的缺失或插入。接著研究人員檢測(cè)了病例組和對(duì)照組這八種單核苷酸基因型分布的區(qū)別以確定其與PCOS的確切關(guān)系,同時(shí)對(duì)相關(guān)數(shù)據(jù)作了薈萃分析以進(jìn)一步證實(shí)這一點(diǎn)。

                    研究結(jié)果表明CAPN10基因的兩個(gè)區(qū)域- UCSNP-56 和UCSNP-ins/del-19與PCOS發(fā)病相關(guān),而UCSNP-44, -43, -110, -58, or -63等區(qū)域則和PCOS沒(méi)有顯著關(guān)聯(lián),同時(shí)也注意到單核苷酸ins/del-19則與PCOS和2型糖尿病均有關(guān)聯(lián)。

                    論文的作者后總結(jié)道,這些發(fā)現(xiàn)將給多囊卵巢綜合癥的治療帶來(lái)福音,并建議再開(kāi)展一些病例對(duì)照研究和薈萃分析來(lái)更好的理解這些結(jié)果。

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