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              科學家發(fā)現(xiàn)多囊卵巢綜合癥的致病基因

              合肥中山醫(yī)院婦科07-09-15電話:0551-64251111QQ:800040120 咨詢在線咨詢

                    據(jù)教育部科技發(fā)展中心2006年12月12日報道:多囊卵巢綜合癥(PCOS)是一種多基因疾病,主要癥狀是卵巢囊腫會抑制女性的排卵,并造成月經(jīng)紊亂。其發(fā)病率已近5%,且患者有2-7%的危險性發(fā)展成2型糖尿病。因此科學家們一直推測糖尿病相關(guān)基因或許也與PCOS的發(fā)病有關(guān),如今這種假設已經(jīng)獲得一些實驗證據(jù)。日前,德國GSF國立環(huán)境與健康研究中心的研究人員證實calpain-10基因(CAPN10)能引起多囊卵巢綜合癥,該研究論文已刊載于《美國生理學》雜志上。

                    研究人員收集了146例PCOS患者,并設立了606例非糖尿病女性作為對照。他們首先分別提取了患者和對照組的基因組DNA,檢測到CAPN10有八種基因型變異,其中包括DNA堿基的缺失或插入。接著研究人員檢測了病例組和對照組這八種單核苷酸基因型分布的區(qū)別以確定其與PCOS的確切關(guān)系,同時對相關(guān)數(shù)據(jù)作了薈萃分析以進一步證實這一點。

                    研究結(jié)果表明CAPN10基因的兩個區(qū)域- UCSNP-56 和UCSNP-ins/del-19與PCOS發(fā)病相關(guān),而UCSNP-44, -43, -110, -58, or -63等區(qū)域則和PCOS沒有顯著關(guān)聯(lián),同時也注意到單核苷酸ins/del-19則與PCOS和2型糖尿病均有關(guān)聯(lián)。

                    論文的作者后總結(jié)道,這些發(fā)現(xiàn)將給多囊卵巢綜合癥的治療帶來福音,并建議再開展一些病例對照研究和薈萃分析來更好的理解這些結(jié)果。

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