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尿道下裂是男性下尿路及外生殖器常見的先天性畸形,屬常染色體顯性遺傳,妊娠期如用求偶素與孕激素可增加尿道下裂的發(fā)病率。尿道下裂的發(fā)病率,各學(xué)者的統(tǒng)計有很大差異,一般認(rèn)為約150~250個出生男嬰中有1例。此癥似有遺傳性和家族性,但與種族關(guān)系不大。
【病理】
先天性尿道下裂既是由于胚胎期尿道溝兩側(cè)之尿道皺襞未能完全融合,使尿道遠(yuǎn)端出現(xiàn)缺損,在尿道缺損部分,常為結(jié)締組織或纖維索條所代替,這種病理改變的結(jié)果,除尿道有部分缺損外,使陰莖產(chǎn)生兩方面的畸形。一是陰莖腹側(cè)屈曲,不能伸直;二是包皮在陰莖背部堆積過多,而陰莖腹側(cè)面則嫌不足,所謂包皮呈鷹帽式畸形。故尿道下裂稍重者,由于陰莖呈腹側(cè)屈曲畸形,勃起時此種畸形更嚴(yán)重,難以進(jìn)行正常的性生活;又由于尿道部分缺損,性生活時難以將精液射入陰道內(nèi),從而導(dǎo)致不育。
【臨床分類】
按尿道外口的位置可分為陰莖頭型、冠狀溝型、陰莖型、陰囊型、會陰型。
【臨床表現(xiàn)及診斷】
此種先天畸形在幼小年代除為父母所知之外,孩子本身常無任何影響,雖然尿道之開口位置異常,但無狹窄,不致影響尿液之排出,及至入幼兒園年齡,則常由于不能直立排尿,逐漸在心理方面產(chǎn)生自悲觀念,表現(xiàn)常不夠活潑。至成人結(jié)婚年齡,婚后亦由于陰莖不能豎直而不能過正常的性生活。本病的診斷一望即可確診。各型均有不同程度的陰莖下彎,包皮如帽狀堆積于陰莖頭的背面,腹側(cè)可見未閉合的尿道呈一淺溝。陰囊型和會陰型常見陰囊對裂,并可因前列腺囊變深似陰道,存在子宮及輸卵管并有隱睪而呈男性假兩性畸形表現(xiàn)。本病與腎上腺性征異常癥、真兩性畸形相鑒別的主要依據(jù):
①細(xì)胞核染色體組型,男性為 XY,女性為XX;
②查口腔或陰道上皮細(xì)胞染色質(zhì),男性染色質(zhì)陽性率為0~5%,女性則高于10%;
③尿17-酮類固醇排泄量顯著增高時可能是腎上腺性征異常癥(女性男化);④如不能確定性別時,則以生殖腺活體檢查為依據(jù)。
【治療】
治療目的一是矯正腹側(cè)屈曲畸形,使陰莖抬頭豎直;二是重建缺損段之尿道。治療時機宜在學(xué)齡之前完成好,即在5~7歲時間為宜。手術(shù)治療方法大約200多種,但原則上不外是: ①一期完成手術(shù)治療,即將陰莖下屈矯正與尿道成形兩步手術(shù)一次完成;②分期完成手術(shù)治療,期完成陰莖下曲矯正術(shù),第二期完成尿道成形術(shù)。以上兩種方法各有優(yōu)缺點。
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