合肥中山醫(yī)院耳鼻喉科09-04-21電話(huà):0551-64251111QQ:800040120 咨詢(xún)?cè)诰(xiàn)咨詢(xún)
耳聾原來(lái)是因?yàn)檠啦缓茫@件新鮮事是中科院生命科學(xué)研究院生物工程研究中心在克隆遺傳性乳光牙本質(zhì)Ⅱ型基因時(shí)發(fā)現(xiàn)的。
此前,中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)分子生物學(xué)重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室也成功克隆了這種基因。兩家學(xué)術(shù)機(jī)構(gòu)不約而同表明,隨著人類(lèi)基因組工作的迅速進(jìn)展,基因“定位克隆”已不再是西方科學(xué)界的專(zhuān)利了。
據(jù)悉,遺傳性乳光牙本質(zhì)是常見(jiàn)的口腔遺傳病,發(fā)病率在1/6000至1/8000,該病患者由于牙本質(zhì)的礦化缺陷,牙冠易脫落,引起牙齒嚴(yán)重磨損,目前尚無(wú)藥物能治。通過(guò)對(duì)4個(gè)遺傳性乳光牙本質(zhì)家系的分析,發(fā)現(xiàn)了這位于四號(hào)染色體長(zhǎng)臂的DSPP基因的幾種不同類(lèi)型的突變都導(dǎo)致該病發(fā)生,并在其中兩個(gè)家系中引發(fā)進(jìn)行性高頻耳聾。
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