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              研究發(fā)現(xiàn)多囊卵巢綜合癥的致病基因

              合肥中山醫(yī)院婦科07-09-15電話:0551-64251111QQ:800040120 咨詢在線咨詢

                  日前,德國GSF國立環(huán)境與健康研究中心的研究人員證實(shí)calpain-10基因(CAPN10)能引起多囊卵巢綜合癥,該研究論文已刊載于《美國生理學(xué)》雜志上。

                  研究人員收集了146例PCOS患者,并設(shè)立了606例非糖尿病女性作為對照。他們首先分別提取了患者和對照組的基因組DNA,檢測到CAPN10有八種基因型變異,其中包括DNA堿基的缺失或插入。接著研究人員檢測了病例組和對照組這八種單核苷酸基因型分布的區(qū)別以確定其與PCOS的確切關(guān)系,同時(shí)對相關(guān)數(shù)據(jù)作了薈萃分析以進(jìn)一步證實(shí)這一點(diǎn)。

                  研究結(jié)果表明CAPN10基因的兩個(gè)區(qū)域- UCSNP-56 和UCSNP-ins/del-19與PCOS發(fā)病相關(guān),而UCSNP-44, -43, -110, -58, or -63等區(qū)域則和PCOS沒有顯著關(guān)聯(lián),同時(shí)也注意到單核苷酸ins/del-19則與PCOS和2型糖尿病均有關(guān)聯(lián)。 

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