從我國文獻(xiàn)報道的病例來看，此病在我國有以下臨床特點(diǎn)：

　　一、此病80%以上均有色素斑(但并不是臉部有色素斑者都有胃腸息肉)，色素斑可分布在全身各處，但以口腔、唇、頰、手、足處多見，呈大小不一的灰、褐、藍(lán)或黑色斑，尚未發(fā)現(xiàn)色素斑有惡變者。

　　二、發(fā)現(xiàn)有息肉的占77.9%，多分布在胃、小腸和大腸，鼻和泌尿道也有。呈多發(fā)性，大小不等，可引起腸套疊、腸梗阻、消化道出血，其中約有3%～5%發(fā)生癌變。還發(fā)現(xiàn)結(jié)腸癌在一些家族中也有遺傳性。

　　三、有家族史的占41.9%，多數(shù)為常染色體顯性遺傳，也有少數(shù)為不完全顯性或隱性(隔代)遺傳者。

　　目前認(rèn)為在上述三條中如果具備了其中的兩條者，即可診斷為此病。像本文開頭所講的父親已具備了色素斑和息肉這兩條，所以可以診斷他患有此病;青年本人亦具備了其中的兩條，即色素斑和家族史，所以在未進(jìn)行檢查之前，也基本可以斷定他患有此病。

　　合肥中山醫(yī)院胃腸科提醒，對此病應(yīng)盡早全面檢查，及早手術(shù)。檢查重點(diǎn)是用x光鋇餐或內(nèi)窺鏡檢查，以尋找有無息肉，以防并發(fā)癥或癌變。發(fā)現(xiàn)后即應(yīng)摘除。